Μαστοκυττάρωση

Όπως προαναφέρθηκε τα μαστοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος κάθε ανθρώπου. Η διαφορά στους ασθενείς με μαστοκυττάρωση είναι ότι παρουσιάζουν μια μη φυσιολογική ανάπτυξη και συσσώρευση των μαστοκυττάρων σε ένα ή περισσότερα οργανικά συστήματα (π.χ. δέρμα, μυελό των οστών, ήπαρ, σπλήνα). Η μαστοκυττάρωση είναι μια διαταραχή που παρουσιάζεται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους.

Τα συμπτώματα συχνά οφείλονται στην αποκοκκίωση ή στην απελευθέρωση των ουσιών (σε κοκκία) που αποθηκεύονται στα μαστοκύτταρα. Τα μαστοκύτταρα περιέχουν κοκκία με χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένου της ισταμίνης, η οποία μπορεί να απελευθερωθεί εκτός των μαστοκυττάρων. Αυτή η απελευθέρωση χημικών ουσιών μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως ερύθημα, κνησμό, διαρροϊκές κενώσεις, δυσπεψία, ναυτία, κοιλιακό άλγος, μυϊκό άλγος, οστικό άλγος, οστεοπόρωση, μεταβολές της αρτηριακής πίεσης του αίματος (συνήθως πτώση γνωστή ως υπόταση), αναφυλαξία, ταχυκαρδία, πονοκεφάλους, δυσκολία συγκέντρωσης, κόπωση, ομίχλη εγκεφάλου, ζάλη, ευερεθιστικότητα, θυμό, κατάθλιψη και φόβο. Σε κάθε τύπο μαστοκυττάρωσης τα συμπτώματα μπορεί να είναι οξέα ή χρόνια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι ήπια ή απειλητική για τη ζωή και μπορεί να οφείλεται σε εκλυτικούς παράγοντες που διαφέρουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Στη σπάνια περίπτωση της συστηματικής επιθετικής μαστοκυττάρωσης και στη λευχαιμία εκ μαστοκυττάρων, τα συμπτώματα προκύπτουν λόγω των αλλαγών και της καταστροφής των οργάνων μέσω της διήθησης των μαστοκυττάρων.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει κατηγοριοποιήσει τη Μαστοκυττάρωση σε δύο διαφορετικές παθήσεις: τη Δερματική Μαστοκυττάρωση και τη Συστηματική Μαστοκυττάρωση.

  1. Δερματική Μαστοκυττάρωση (CM), η οποία είναι: αποκλειστικά δερματολογική πάθηση, μολονότι τα συμπτώματα από την απελευθέρωση των μεσολαβητών μπορεί να είναι συστηματικά. Στη δερματική μαστοκυττάρωση η συσσώρευση των μαστοκυττάρων περιορίζεται στο δέρμα. Πρόκειται σε ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ για καλοήθη ασθένεια. Η δερματική μαστοκυττάρωση εμφανίζεται κυρίως στα παιδιά και στα περισσότερα παιδιά υποχωρεί στην εφηβεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις η δερματική μαστοκυττάρωση δεν είναι κληρονομική.

α) Διαφορετικοί τύποι της δερματικής μαστοκυττάρωσης

    • Κηλιδοβλατιδώδης δερματική μαστοκυττάρωση (MPCM) (πρώην Urticaria Pigmentosa (UP)): αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή. Αρκετές ροζ ή καφέχροες κηλίδες ή βλατίδες εμφανίζονται στο σώμα και όχι συνήθως στο πρόσωπο Εξανθηματική κηλιδώδης τελαγγειεκτασία (TMEP): πρόκειται για μια σπάνια υποκατηγορία MPCM. Εμφανίζεται στους ενήλικες ως μόνιμες ροζ κηλίδες του δέρματος στο σώμα με συνοδό ερύθημα, κνησμό και τελαγγειεκτασίες.
    • Διάχυτη δερματική μαστοκυττάρωση (DCM): μια πολύ σπάνια μορφή, παρούσα κατά τη γέννηση, με πάχυνση του δέρματος και εμφάνιση φυσαλίδων.
    • Μαστοκυττάρωμα: σπάνιο εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, μονήρες ή πολλαπλό επηρμένο οζίδιο.

 

β) Διαγνωστικά κριτήρια της δερματικής μαστοκυττάρωσης

Η διάγνωση της δερματικής μαστοκυττάρωσης βασίζεται στη κλινική και ιστολογική εξέταση των δερματικών βλαβών καθώς και στην απουσία οριστικών κριτηρίων συστηματικής συμμετοχής:

Τυπικό εξάνθημα, το σημείο Darier μπορεί να είναι θετικό

Θετική βιοψία δέρματος:
μαστοκυτταρική διήθηση (> 15 μαστοκύτταρα) ή διάσπαρτα
μαστοκύτταρα (> 20 μαστοκύτταρα ανά ιστό)
ή ανίχνευση μετάλλαξης KIT

Η διάγνωση της συστηματικής μαστοκυττάρωσης τίθεται σε ασθενείς των οποίων η βιοψία ενός εσωτερικού οργάνου (συνήθως μυελού των οστών) πληροί τουλάχιστον ένα μείζον και ένα έλασσον κριτήριο ή τουλάχιστον τρία ελάσσονα κριτήρια.

Μείζον κριτήριο
Πολυεστιακή πυκνή μαστοκυτταρική διήθηση (> 15 μαστοκύτταρα ανά άθροιση)

Ελάσσονα κριτήρια
Περισσότερο από το 25% των μαστοκυττάρων δείχνουν μια άτυπη μορφολογία (ατρακτοειδή ή επιμήκη)

  1. Ανίχνευση KITμετάλλαξης στο κωδικόνιο 816
  2. Μαστοκύτταρα που εκφράζουν CD2 και / ή CD25
  3. Τρυπτάση ορού > 20ng/ml

γ) Περαιτέρω δοκιμασίες συμπεριλαμβάνουν: γενική αίματος, υπερηχογραφική μελέτη, μέτρηση οστικής πυκνότητας (DEXA scan) και ενδοσκοπήσεις.

Η θεραπεία της συστηματικής μαστοκυττάρωσης προσανατολίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και συνίσταται τόσο στην αποφυγή μεμονωμένων εκλυτικών παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν αποκοκκίωση των μαστοκυττάρων, όσο και στη φαρμακευτική αγωγή με ανταγωνιστές των υποδοχέων της ισταμίνης. Οι πιο επιθετικές μορφές συστηματικής μαστοκυττάρωσης αντιμετωπίζονται με ειδικά κυτταρομειωτικά φάρμακα (χημειοθεραπεία). Σπάνια χρήζουν πολυχημειοθεραπείας, ακτινοβολίας ή μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων.